2、脊髓性肌肉萎缩症
脊髓性肌肉萎缩症（spinal muscular atophy, 简称SMA）也是常见于单基因异常的隐性遗传疾病之一，虽对智力不会有影响，但因脊髓的前角运动神经元会渐进性退化，造成宝宝肌肉逐渐软弱无力、甚至萎缩。倘若夫妻双方经基因诊断确定为基因携带者，胎儿会有1/4的机率成为该病重症患者，也因此，建议在产前就该先行诊断。
3、孕前检查验出遗传性疾病带原，怎么办？
完整的遗传咨询是孕前检查的重要项目，一旦筛检后发现异常现象，通常会先跟夫妻解释可能发生的机率，目前大部分的罕见疾病已经可以靠遗传诊断而得知，其实不用过于担心，即使发现有可能是罕见疾病的带因者，也能依靠人工生殖技术，在受精卵阶段就先筛选出带有正常基因者进行植入，达到事前预防的目的。
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