产前诊断指的是先天性疾病或遗传性疾病在胎儿期的诊断。它跟其它的产前检查不一样，主要是对胎儿进行的特异性检查，以便在孕期对异常儿做出诊断，第一时间进行治疗。
常用的产前诊断方法有下面的几种：
早孕期：
1、绒毛细胞检查胎儿有无染色体病。
2、弓形虫、巨细胞病毒及风疹单纯疤疹病毒感染的检测，看看是不是有感染，如果怀孕早期就受到感染的话，容易出现86种疾病。
中孕期以后：
1、羊膜腔穿刺羊水细胞检查染色体。
2、B型超声波来检测孩子发育的大小，同时还要看看是不是有体表及内脏畸形。
3、孕母血清甲种胎儿球蛋白含量的测定，这种含量的高低和胎儿是否会畸形有关。
4、胎儿镜能够直接观察胎儿是不是出现了异常，还可取活检及胎儿脐血检查等。
5、X光拍片造影等。主要是观察胎儿的骨骼情况。
准妈妈在进行检查的时候，可以有针对性地选择各种产前诊断的方法。如果怀疑胎儿骨骼有问题的话，可以进行X光拍片造影等；怀疑有染色体异常时，可以使用羊膜穿刺术。
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