人体细胞中有23对染色体（46条），其中22对（44条）为常染色体，男女都一样，另一对为性染色体，男性为XY，女性为XX。基因是遗传最基本的单位，基因位于染色体上的、以脱氧核糖核酸（DNA）为化学物质基础的遗传因子。人体一共含有5万种以上的基因，每个基因都带有遗传信息，然后经过一系列的变化之后，把遗传物质传给下一代。
精子和卵子结合成的受精卵上的染色体上有着爸爸和妈妈的遗传基因，染色体不停地复制、分裂，受精卵也渐渐分裂、分化而形成胚胎，所以说孩子一般长得跟爸爸妈妈比较相似。
然而，遗传性疾病是如何发生的呢？事实上，如果爸爸妈妈某方面的基因有缺陷（即本身患有遗传病）、又或者是在生活中因为某些外部的原因造成基因在无数次的复制过程中发生了缺失、突变，那么就会患上遗传病。
大多数人以为先天性疾病就是遗传病，但是这两者根本不等同。
先天性疾病产生于胎儿时期，也就是胎儿在子宫内的生长发育过程中，受到某些因素的影响，从而造成宝宝在生长发育的过程中出现问题，一出生就表现出来。比如：风疹病毒感染引起的畸形、先天性髋关节脱位等。
遗传病的意思是爸爸妈妈的精子或卵子发育异常，造成胎儿发生器质性或功能性的异常。如果是这种情况的话，有可能一出生就会有所表现，也有可能在成长过程中才出现。比如：精神病是可以遗传的，多数到青春期才开始发病。
所以，先天性疾病和遗传病完全是两个概念。先天性疾病是一出生就有的，但是不一定都跟遗传有关，很多时候都能通过做孕期保健来避免。而遗传性疾病多半不易治愈，如果出现大都是终身的疾病，只能通过产前检查，及时终止妊娠来避免。
