无创dna是检查什么的
随着医学知识的普及,孕妇对无创DNA的接受程度也越来越高,临床上常见有一些孕妇直接要求孕中期行无创DNA的检查,不行唐氏筛查。相信很多孕妇都有这样的疑问,这样做可不可以呢?
首先科普一下什么是无创DNA。
妊娠期母体的外周血中含有游离的DNA,而这些游离的DNA几乎全部来源于胎盘的滋养层细胞。所以无创DNA的技术基础就是检测孕妇外周血中游离的胎盘DNA。一般孕4周可检测出,孕8周以后含量上升并可稳定存在。
适用疾病
根据目前技术发展水平,主要适用的疾病为3种常见的染色体的非整倍体异常,21-三体,18-三体和13-三体。
适用时间
无创DNA的检测应当在孕12周以后进行,适宜检测孕周为孕12周到孕23周之间进行。
适用人群
1、唐氏筛查结果提示风险值位于高风险的切割值与1/1000之间的孕妇。21-三体的高风险切割值为1/270,那么若风险值位于1/270至1/1000,那么最适宜行无创DNA。值得注意的是,若唐氏筛查的结果为高风险,是不适宜行无创DNA的,这种情况下,建议孕妇行产前诊断,比如说羊水穿刺。2、若孕妇有不适宜行介入性产前诊断的疾病的,如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病毒性感染活动期等,这种情况下,可选择无创DNA进行筛查。 3、孕21周以上,错过了唐氏筛查的时机,但要评估21-三体,18-三体及13-三体的风险值,也可以行无创DNA。
不适用人群
1、孕周小于12周的。 2、有染色体异常分娩史或夫妻双方有一方明确有染色体异常 3、1年内接受过异体输血、移植手术或免疫治疗 4、胎儿超声检查有结构异常,需进行产前诊断 5、各种基因遗传病高风险 6、孕期合并恶性肿瘤
提醒宝妈妈们注意的是:
我们都知道唐筛的准确性与特异性都比较低,而无创DNA的准确性要明显高于唐氏筛查,但是唐氏筛查中包括开放性神经管畸形的检测,而无创DNA不包括此项目,故直接行无创DNA的孕妇在孕中期要加强超声对神经管畸形的检查。
无创DNA尽管准确率高,但依然是产前筛查手段,而不是产前诊断手段,若存在有不适宜无创DNA情况的,一定要遵医嘱行产前诊断,而不要一味害怕产前诊断错过了诊断疾病的时机。