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地中海贫血是什么 地中海贫血症状有哪些

地中海贫血是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病,又称海洋性贫血,它是一组遗传性疾病。它是我国长江以南如广东、广西、海南、云南、贵州、四川、等地区相对多见。是以上各省发病率最高,影响最大的遗传病之一。 常见的地中海贫血分 α和β两种,其中β地贫也分为轻、中、重三型。

地中海贫血的治疗主要是以预防为主,轻型无症状可以选择不用治疗。

如果父母明确携带了地贫的基因,那么准妈妈在怀孕期间就可以通过产前诊断了解孩子的基因情况,如胎儿有重度地中海贫血,建议进行人工流产,终止怀孕。如果检测到胎儿的基因正常或者属于轻度的地中海贫血,则可安心地继续怀孕生产。孕妈在平时的生活中需要注意休息以及营养的积极补充,还可以适当补充叶酸和维生素E。

如何判断地中海贫血?

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那么我们要如何判断地中海贫血呢?是通过什么样的症状展现出来的呢?

诊断地中海贫血的技术非常多,

但究其本源主要是看,地中海贫血是一种遗传病,和基因有关,从基因检测中就能够判断出是否有地中海贫血。

地中海贫血发病机制和珠蛋白基因分不开关系,

我们的珠蛋白基因簇含有α珠蛋白基因簇和β珠蛋白基因簇,这两种基因簇并不相同,16号染色体含有两个α珠蛋白基因;11号染色体包含一个β珠蛋白基因,引发地中海贫血患者的根源都在这里。

我们是怎样知道基因突变的呢,当然是利用一些筛查方法了,

我们主要有4种检查,第一是常规筛查,第二是基因诊断,第三是胎儿产前无创性基因检测,第四是超声波技术在重型α-地中海贫血检测中的应用。

①常规筛查

,主要有血常规、红细胞形态学检查等方式进行检查,通过与血液相关的检查,可以确定此人是否患有地中海贫血。

②基因诊断

,主要是通过对受检者某一特定基因或者是扭转任务进行分析的技术,刚才我们也说了,地中海贫血症与基因相关,所以通过基因诊断能够更有效更准确的判断出是否患有地中海贫血。

③胎儿产前无创性基因检测

,使用这种检测方式,可以帮助确定胎儿是否健康,但是要注意一点,这种检测可能会出现一定偏差,而且这种技术还在研究探索阶段,没有放在临床上使用。

④超声波技术在重型α-地中海贫血检测中的应用

,这是一种检测方式,使用这种检测方式,可以通过腹部二维超声观察到胎儿心脏,扩大你心胸比率≥0.53作为诊断标准,整体来说这种检查技术还是相当实用的。

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通过对上述这些检测方式进行介绍,相信大家对如何判断地中海贫血已经有了一定程度的概念,这是一种贫血性疾病,希望大家能够重视起来。

三、怎样治疗地中海贫血?

如果自己有地中海贫血的话,那要怎样去治疗呢?

地中海贫血的治疗方式有以下几种输血治疗,去铁治疗、脾切除术,脾动脉栓塞术,造血干细胞移植、基因治疗。

输血治疗是一种较为不错的治疗方式

我们也知道地中海贫血的病患会贫血,使用,可以让患者的Hb浓度接近于正常水平,保证机体氧气携带能力,抑制了患者自身骨髓中缺陷红细胞的产生,维持正常的生活活动和生长发育。

基因疗法

然后还可以通过来让地中海贫血的患者恢复到健康人的状态,我们所使用的是基因工程技术,把健康人的正常基因或者是其他生物,甚至是微生物的有关基因移植到患者细胞中,取代或者是矫正患者所缺陷的基因,达到治疗地中海贫血的目的。

造血干细胞移植

也是我们推崇的一个方法,其机制是纠正珠蛋白链合成异常,但是还要具体看是哪方面原因造成的,我们可以做的是骨髓移植,外周血造血干细胞移植,脐带血移植等等,这些一直都有成功的案例,也是目前治疗地中海贫血患者的较好方法。

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治疗地中海贫血有非常多的治疗方法,关键是要看自己处在病重的哪一个阶段,适合哪一种治疗方法,要记住一句话,没有最好的治疗方法,只有最适合自己的治疗方法,选对就够了。

结语:

地中海贫血给病患带来了非常多的麻烦,所以检测和治疗这一块非常的重要,我们要注重营养饮食均衡,并且要多休息,防止身体过劳,从而引发相应的并发症,我们还可以从一些小手段预防地中海贫血发作,,减少铁的吸收,补充叶酸,预防巨幼红细胞性贫血,不要抽烟和喝酒,加强体力劳动,这样子就能够在一定程度上预防地中海贫血的发作了。