胎儿宫内诊断，是最近这些年发展起来的优生新技术。
胎儿宫内诊断的主要方法有：
-经羊膜腔穿剌取羊水和羊水细胞作检查；
-B超扫描；母血、母尿化验；
-胎儿镜检查。
接下来我们主要跟大家讲述一下羊膜穿剌和羊水及羊水细胞检查法。
从受精卵形成囊胚（即胚胎与胚囊）开始，羊水就已经出现了，胎儿是一直浮在羊水中生活的。开始时，羊水会随着胎儿的成长慢慢增多，不过到了一定月份又会慢慢减少。
羊水里面有着胎儿的分泌物和尿液，还有胎儿的皮肤、呼吸道、消化道和泌尿生殖道脱落的细胞。所以羊水能够体现出胎儿的生长情况。抽取羊水，把胎儿脱落的细胞加以培养之后，有一部分细胞能够继续生长。所以，医学上用这些细胞来进行细胞染色体核型分析。
抽取羊水就要采用羊膜腔穿剌技术。通常情况下，做羊膜腔穿剌的最好时间是怀孕的第16至20周。此时，子宫底高度达脐下一指左右，比较容易抽取羊水，羊水量多而且增长速度快，穿刺的时候不容易刺到胎儿，这样既方便操作，又较安全。
一般抽取20-25毫升的羊水不会非常明显地改变羊水总量和子宫的容积。另外，抽取羊水作细胞检查，差不多要半个月到一个月的时间才能够有结果，一旦发现胎儿出现了问题，就可以第一时间中止妊娠。如果妊娠月份过大，引产会出现很多的问题。
做羊膜腔穿剌，用一根细细的带芯长针，通过腹壁，子宫肌层剌入羊膜腔。由于穿刺的针比较细，一般情况下不会出现什么问题。不过，羊膜腔穿剌可能会造成流产，感染或损伤胎儿，而且如果技术不佳的话，还有可能会剌伤子宫或胎盘血管，造成出血或血性羊水，所以在做穿刺的时候一定要多加注意。术前最好用超声波做胎盘定位，然后让熟练的医生进行穿刺。
取出羊水，先经过离心分成细胞和上清液两部分，将细胞部分经接种、培养，让胎儿细胞系列繁殖到充足的量后，才能够进行细胞染色体核型分析或某些酶的测定。通过羊水细胞性染色体检查，和羊水细胞染色体核型分析，医生可以知道胎儿的性别，以及能够判断出到底要不要中止妊娠。
羊水的上清液可用来做生化检查，来判断胎儿是否有先天性酶缺陷。另外，有些先天畸形的胎儿会让羊水里面的一些生化成分特异性增高，如胎儿为无脑儿、开放性脊柱裂时，羊水中甲胎蛋白含量会显著增加。所以，羊水中甲胎蛋白的测定可以检测胎儿是否有开放性神经管畸形。
穿剌羊膜腔吸取羊水和进行羊水细胞检查，是进行诊断的主要方法。另外像B超扫描能够诊断脑积水、无脑儿、多囊肝、囊肾等多种畸形，更加容易操作，而且更加方便。对母血中的某些生化指标的测定，同样能够诊断出是否有畸形，像是测母血中的甲胎蛋白和某些内分泌激素等。
最近有一种内窥镜-胎儿镜，可以直接放到宫腔检查胎儿的五官和四肢、生殖器等，同时能够取脐带血和皮肤来做检查，。不过用这种技术的检查话，差不多会引起5%的准妈妈流产。
现在，胎儿宫内诊断的发展越来越快。人们将不断完善现有的诊断方法，然后发现新的技术，从而造福人类。
