曾在妇幼保健院分娩的母亲应该都知道，在孩子出生2-3天后，医生便会在小宝宝的脚跟上采几滴血，这就是在做新生儿遗传性、代谢性疾病的筛查。
新生儿遗传性、代谢性疾病筛查就是通过非常简便、快捷的方式，在新生儿中筛查出患有先天性、遗传性或代谢性疾病的患儿，便于及早诊断、及早发现、及时治疗，预防宝宝以后发生智力障碍、发育及行为异常，这项筛查工作是现代预防医学中的一项重要内容。
但是由于各个地区、各种疾病的发病情况都是不一样的，因此所筛查的疾病种类也有所不同。比如，南京地区筛查的疾病是先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症。
肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病。患儿体内由于缺乏胆固醇向皮质醇转化所需的酶，因此导致皮质醇缺乏、性激素增多，临床上会出现高血压、低钠血症以及女性患儿出现男性化、男性患儿假性性早熟等症状。
先天性的甲状腺功能减低症，是因为先天性甲状腺发育不良，导致各种合成酶缺陷，母亲在孕期服用抗甲状腺药物、碘剂等引发甲状腺素合成障碍。
这种病在人群中的发病率为1/7000—1/5000，其中女性患儿与男性患儿比例约为2:1。而重症患儿大多为过期产儿，新生儿可能会出现反应不良、喂养困难、面部浮肿、哭声嘶哑、肢端过冷、大舌、脐疝以及便秘、黄疸消褪延迟等症状，稍大以后就会出现智力低下、发育落后、身材矮小等严重后果。
苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸代谢障碍引起的先天性的代谢缺陷，属于常染色体隐性遗传病，其在人群中的发病率为1/165000，患有苯丙酮尿症的孩子通常皮肤白皙，虹膜变浅，头发变黄，行为及智力发育落后，严重者是智力低下接近白痴。
随着《中华人民共和国母婴保健法》的颁布，新生儿遗传性、代谢性疾病的筛查已经作为一种执法措施，已经在全国的许多地区开展，并会逐步扩大范围，这一措施为提高我国人口质量提供了保证。
