如果第一胎生出患有先天疾病的宝宝，父母心里会留下沉痛的阴影。计划生第二胎时，这些父母需要注意什么问题呢？
在不育门诊曾见到这样一对年轻夫妇，他们的头胎儿子生下来就患血管瘤，发病面积超过体表面积的40%，轻轻一碰就出血不止，6年来反复住院、输血、抢救， 既耗尽他们的心血，也花掉几万元钱，至今家中看不出现代化的迹象。现在，他们有了生二胎的计划指标，但他们特别害怕再生个有病的孩子。所以，他们特意来作 检查，想知道会不会再生个有血管瘤的孩子?
要回答他们的问题，就要首先弄清下面几个概念：
一、出生时就有的病都是遗传病吗?
大家都知道，人的相貌等性状都是通过染色体上的基因来一代一代传递的，如果父母的遗传信息中带有不正常基因，就会引起遗传病。在每一代中往往有一定比例的 个体发病，有些遗传病是生下来就有的，如脊柱裂，有的却要到身体发育至一定阶段后才能产生，如遗传性小脑运动失调，要到35岁左右才发病;秃发是在成人后 发病;铜代谢病，在青春期就可发病，也可至成年期才发病。所以遗传病不一定是一出生就表现出来的。反之，生下来就有的病也不一定是遗传病。很多出生缺陷属 于先天性疾病，而不是遗传病。
前述先天性血管瘤患儿属于哪种情况呢?经了解患儿父母双方家族三代人中均无类似情况，父母也不是近亲结婚。当然家族中阴性并不能排除遗传病的可能性，因为 一些遗传病是散发的、不完全外显的。但经调查，母亲在妊娠早期有过感冒，因此，确认为环境因素引起的先天性疾病的可能性大。
二、诊断遗传病都要查染色体吗?
前面已经介绍过，遗传病分三种，单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。其中大多数单基因病、多基因病的染色体没有出现畸变，因此，不能从染色体检查获得 诊断信息。而像单基因病血友病(X性连锁隐性遗传病)，如果能追问出家系中存在有一定规律的、多个出血不止的亲属，那么不做染色体检查，光凭家系分析便可 明确诊断。所以，只有怀疑是典型染色体病的患儿及双亲;具有两种以上的先天畸形患者;染色体病患者的双亲、子女、同胞及其他亲属;有习惯性流产和死胎史的 夫妇;病因不明的智力低下患者;病因不明的不育症;有明显皮纹异常的患者等才需要做染色体检查。
三、产前诊断能判断胎儿的发育畸形吗?
产前诊断是预防性优生学的重要组成部分，对于早期发现并杜绝严重发育异常的胎儿出生具有重要意义。特别是对于现行计划生育条例中规定的、有缺陷儿的父母可 以生第二胎的精神十分适用。这些孕妇应及时到医院进行产前检查，做出产前诊断，如确诊胎儿正常，孕妇就可以解除顾虑，心情舒畅，有利于保证母子两代人的身 心健康，从而保证健康聪明的下一代的出生。如确诊胎儿异常，则要及早引产，终止妊娠，不仅使孕妇身体少受损害，也避免再次给患儿家庭带来经济上、精神上的 打击和负担。因此，产前诊断是优生和提高人口素质的重要保证。对于40岁以上的高龄孕妇，胎儿染色体异常发生率很高，也有必要作产前诊断。
