遗传咨询俗称遗传询问、遗传指导。对于有下述情况之一的,应到优生遗传咨询门诊进行咨询:
1. 确诊为遗传病或发育畸形患者及其家庭成员;
2. 连续发生不明原因疾病的家庭成员;
3. 近亲结婚夫妇;
4. 染色体平衡易位携带者,以及其他遗传病基因携带者;
5. 确诊为染色体畸变者的父母;
6. 曾生过多发畸形、智力低下患儿者;
7. 两性畸形患者;
8. 非妇科性反复流产、有习惯性流产史或不明原因的死胎史者,以及不孕的妇女及其丈夫;
9. 有致畸物质和放射物质接触史的夫妇,如放射线、同位素、铅、磷、汞等毒物或化学制剂接触者;
10. 孕早期病毒感染的孕妇及经常接触猫、狗的孕妇;
11. 孕期服用致畸药物的孕妇;
12. 35岁以上的高龄孕妇;
13. 血型不合的夫妇。