吴琦嫦医生说，产前诊断每个孕妇都应该做，但并不是所有孕妇都需要接受脐静脉血穿刺这种准确率非常高的产前诊断。她举了个例子：80%的心脏、肢体发育异常通过B超就能检查出来。如果病情不是很严重，比如两条腿一长一短，不危及生命，不影响智力，可以选择继续妊娠。如果病情明显很严重，比如内脏全部外翻的胎儿，医生就会建议孕妇终止妊娠。若病情的严重程度不确定，产科医生一般会建议做更精确的诊断，比如，脑部查出囊肿的胎儿就该及时做脐静脉血穿刺，检查胎儿的染色体发育是否正常。
吴琦嫦医生说，怀孕20周前可以抽母体的血，筛查胎儿是否有染色体异常的风险；24周前可以抽羊水检查，24周左右可以用B超检查胎儿是否有身体结构缺陷；24周后可抽脐静脉血诊断染色体异常。其中，脐静脉血穿刺检查的准确率高达99%。
怀胎十月 高龄产妇生下一个傻儿子
知凤（化名）怎么也不愿相信，自己辛辛苦苦怀胎十月生下来的孩子竟然是“先天愚”。“先天愚”，顾名思义，天生愚笨，医学上又称为21－三体综合症。
知凤今年34岁了，怀孕28周后，她到好几家医院做过B超检查，当时就查出胎儿的脑部有囊肿。虽然医生建议做进一步检查，但知凤和家人并没有太在意。
今年9月被送到市妇幼保健院时，知凤已经快分娩了。孩子生下来，是知凤喜欢的男孩。但医生一看，就知道情况不妙——孩子的鼻子塌塌的，眼睛往上吊着，双眼之间的距离明显比正常孩子宽；嘴巴太小，舌头经常往外吐着。医生当时就想到：这是典型的“先天愚”面容啊！医生建议为孩子做个染色体检查确认一下。知凤气坏了：好好的孩子怎么就被人怀疑是傻瓜呢？她用沉默对抗着医护人员。经过反复劝说，知凤终于同意让孩子做检查。结果出来了，果然是21－三体综合症。
