第16周时，会进行母血唐氏症筛检，母血唐氏症筛检是透过抽血来检验甲型胎儿蛋白和绒毛膜性线激素，并经由计算机计算怀有唐氏儿的机率，若是超过1/270，同样孕妇被安排羊膜穿刺，而母血唐氏症的筛检率约为6成。另外有四指标的中期唐氏症筛检，准确率约80%。
周翰生医师表示，不论是在12周进行的初期唐氏症筛检或是在16周进行的母血唐氏症检验，只要经计算机计算出怀有唐氏儿的风险值高过1/270，都会建议在16～18周左右进行羊膜穿刺，以进一步确认是否怀有唐氏儿。至于上述检查费用，大约在1000～2000元之间。
羊膜穿刺
检验方式：经超音波辅助，将针穿入羊水腔抽取羊水
检验目的：经唐氏症筛检后发现风险值高于1/270便会进一步安排羊膜穿刺，以确认胎儿染色体可能的异常。羊膜穿刺是藉由超音波的导引，将一根细长的针穿过孕妇的肚皮，进入羊水腔抽取约20c.c.的羊水即可完成，约2～3周后可获得检验报告。羊膜穿刺的检查范围仅限于染色体数目的异常，即使染色体检查结果没有问题，也不能保证胎儿百分之百没问题，其它基因或结构异常是无法透过羊膜穿刺检查得知。
Tips
羊膜穿刺的建议检查族群为34岁以上孕妇或唐氏症筛检风险值大于1/270，若合于上述对象，则可获得2,000元的检查补助，而本项检查项目约为8,000元
