X和Y性染色体的发现使人们对性别决定开始有了正确认识，在20-50年代，人们对此有了进一步认识，普遍认为Y染色体是生儿育女的决定因素。有人认为X染色体上有一男性决定因子，当受Y染色体某成分影响后，则可促使未分化的性腺髓质向睾丸发育，而皮质退化。若细胞核内没有Y染色体时，性腺的皮质发育为卵巢，而髓质退化。近年来，人们发现与Y染色体连锁的一种糖蛋白，即组织相容性抗原，又称H-Y抗原。推测它与X染色体上有关的遗传因子相结合，促成原始性腺向睾丸分化。但是这一理论并未指出决定胎儿性别的是一个还是多个基因。
1987年12月24日，英国剑桥大学生物研究院公布了他们的新发现，胎儿性别是由一种叫TdF的基因决定的。该院基因专家大卫·佩奇从1981年开始研究遣传变态者的性染色体。患者中的男性带有两条X染色体，而女性却有一条X、一条Y染色体。对这些患者的DNA进行了基因分析，发现在绝大多数XX男性患者中有一种DNA结合蛋白，通常称为TdF。这种TdF不能同XY的女性患者的DNA进行杂交，因此，科学家们认为正是那种叫做睾丸决定因子（TdF）的异位或缺失引起了遗传性别和表现型之间的变态，即XX遗传性别患者含有TdF，故分化为男性表现型；XY遗传性别的患者，因无TdF因而分化为女性表现型。所以胎儿的男女性别是由TdF基因决定的。这一研究成果无疑具有划时代的意义。这就使人类将来为某种需要而实行性别控制时，提供了基因治疗的理论基础。但是，性别决定因子迄今为止仍是不完全清楚的问题，有待进一步研究。
美国近年完成的初步试验表明，给母羊注射睾酮能改变羊胚的性别，但是按照目前的认识和上述英国剑桥的发现，生儿育女并非取决于生殖激素，而是受精卵的染色体组型。如果美国人的试验能成功，不仅具有实际价值，而且也是对胚胎分化理论的新突破。是与非有待时间的检验。